בדיקת מי השפיר מיועדת לאבחון הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות במהלך ההיריון.
דיקור מי שפיר נעשה, בדרך כלל, משבוע 17 עד שבוע 22+6. עם זאת, ישנם מקרים מיוחדים שבהם קיימת הוראה רפואית לבצע דיקור בשבועות מאוחרים יותר, ואפילו במהלך השליש השלישי להריון.
מי השפיר הם נוזל צלול הממלא את שק הקרומים העוטף את העובר ומגונן עליו בתוך הרחם. מי השפיר עשויים בעיקר מנוזל השתן של העובר, אך הם מכילים גם תאים ממקור עוברי. אלה בעיקר תאי עור שנושרים לתוך המים, ותאים אחרים ממערכות הנשימה, העיכול והשתן של העובר.
בדיקור מי שפיר מוחדרת מחט דקיקה דרך דופן הבטן של האם אל תוך הרחם לאיזור בו מצוי הנוזל המקיף את העובר ונשאבת דגימה של נוזל מי שפיר. הבדיקה מבוצעת תחת הנחיית אולטראסאונד, כדי להבטיח שהמחט לא תפגע בעובר עצמו או בשק השלייה.
באמצעות בדיקה מעבדתית של מי השפיר ניתן לבצע מספר סוגי בדיקות:
בדיקות גנטיות
- בדיקת השבב הגנטי (CMA) סורקת את הגנום לזיהוי תוספות וחסרים מזעריים במטען הגנטי שנבדק.
- בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ) של העובר דורשת הסתכלות דרך מיקרוסקופ על מספר רב של תאים עובריים הנמצאים בשלב מסוים של חלוקת התא.
- אקסום – בדיקה חדשה הבודקת את הרצף הגנטי של העובר, ואם חלו בו שינויים.
- מחלות תורשתיות – במשפחות בהן קיימת מחלה תורשתית ידועה.
רמת חלבון עוברי – מטרת הבדיקה היא לשלול מומים פתוחים במערכת העצבים המרכזית או בדופן הבטן של העובר.
בדיקות מיוחדות – למשל לשם אבחון של הדבקת העובר בווירוס או בטפיל כגון CMV. בדיקות אלה מבוצעות רק במקרים שבהם נקבעה הוראה רפואית ברורה.
חשוב לדעת כי לא ניתן באמצעות בדיקת מי השפיר לגלות את כל התסמונות הגנטיות, מכיוון שחלק מהמומים המולדים לא נוצרים בשל בעיה גנטית.
